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1月9日,中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈带队,九三学社中信湘雅支社社员医生参与,组织起十余人的疾病调查小组,驱车4个多小时走进这个被疾病阴影笼罩的偏远村落,挨家挨户地上门探寻导致疾病发生的根源。娄底市政协副主席、九三学社娄底市委主委刘继清,九三学社湖南省委社会服务处处长熊英,九三学社娄底市委副主委曾毅刚、文谨参加调研。

此次活动是九三学社中信湘雅支社开展“不忘合作初心、继续携手前进”主题教育活动与社会服务活动结合的具体实践。朔风凛冽,社员们在山路上辗转,俨然成为寒风中一道坚不可摧的脊梁,撑起山村健康崛起的希望。

“我们这里山好水好,不明白为什么这么多人罹患怪病。”面对九三学社中信湘雅支社医疗队的访问,娄底市新化县天门乡留心村的驻村干部夏益民不解地说道。聋哑、智障,让原本就地处国家级贫困县新化县西北部偏远地区的留心村,在通往小康的道路上前行得更加艰难。

根据之前的摸排,留心村全村739人,却有23人出现聋哑、智障或先天性心脏病,有的患者,是家里几代人同时出现同一种疾病。村上的干部担心,这些疾病的集中发生,是因为家族性的遗传导致。“如果不找到原因,让这些疾病一代代地传下去,留心村就不用想着脱贫致富了。”

1月9日下午,刚刚抵达留心村村部,还来不及修整,医疗队就搭起“诊室”,九三学社中信湘雅支社社员、中信湘雅门诊部主任李秀蓉,遗传部主任谭跃球现场接诊。首先接诊的一家多人出现聋哑和智障,面对医生的检查,显示出无法正常交流。他从小倒是也没有得过什么特殊的疾病,直到5、6岁时,才发现他跟同龄的孩子不一样,也去了很多地方检查,但始终找不到病因。

现场集中检查后,医疗队又分组进行入户调查。有的村民住在山上,医疗队就沿着陡峭的山路前进;有时候山间下起了淅淅沥沥的小雨,医疗队就冒着雨在湿滑的田间穿梭。“智障的母亲,愚昧的父亲,两个不到6岁的孩子,这些家庭的狼狈,超乎了人们的想象。不到现场,我们可能永远不会知道,我们诊治的,竟是这样的一群人。”李秀蓉主任说道,找出遗传病因,我们将努力帮助他们阻断疾病的传递。

据悉,李秀蓉所在的中信湘雅一直致力于对遗传性疾病研究,每年为超过15000名患者提供遗传咨询服务,是目前国内最大的细胞和分子遗传学诊断中心之一,也是我国基因诊断数量和种类最多的中心之一。截止到2019年10月,已有293种遗传病、罕见病(337个基因)可以在该院通过PGT技术实现健康生育。根据最新的数据统计,医院通过胚胎植入前遗传学检测(PGT),已帮助3686个罕见病家庭出生了3928名健康婴儿。

目前,从留心村采集的血液,正在中信湘雅进行相关检测分析,九三学社中信湘雅支社社员专家也将在结果出来以后采取进一步的干预措施。(九三学社中信湘雅支社 洪雷)

 

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